Une première en Belgique : l’Hôpital Universitaire Erasme administre un traitement de pointe contre une forme rare de neuropathie

13/11/2018
L’Hôpital Universitaire Erasme a administré, pour la première fois en Belgique, le Patisiran, un traitement de pointe indiqué dans le traitement de l’amyloïdose héréditaire avec polyneuropathie, une maladie génétique rare invalidante et mettant en jeu le pronostic vital. Une administration rendue possible grâce à un programme médical d’urgence. 

L’amyloïdose héréditaire, aussi appelée amylose à transthyrétine héréditaire (ATTRh), est une maladie génétique liée à l’accumulation d’une protéine mutée (la transthyrétine ou TTR) dans les nerfs et dans certains organes qui provoque des atteintes rénales, cardiaques, ophtalmologiques et des nerfs périphériques. « Cette maladie engendre une perte d’autonomie progressive et met en jeu le pronostic vital des patients, notamment à cause des atteintes cardiaques qu’elle provoque », explique le Dr. Gauthier Remiche, Directeur du Centre de Référence Neuromusculaire Erasme-HUDERF. « D’où l’importance d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge rapide. »

Actuellement, le traitement repose sur deux options : la greffe de foie et un traitement médicamenteux ralentissant l’accumulation de cette protéine. « Le premier est un traitement lourd qui se heurte, entre autres, à la problématique du risque de rejet et à la pénurie d’organes. Par ailleurs, l’expérience nous apprend que le bénéfice de la greffe de foie pour les patients ayant une neuropathie périphérique à un stade avancé est ténu voire inexistant par rapport à l’évolution de celle-ci. Quant au second, il n’est indiqué qu’à un stade très débutant de la maladie. L’amyloïdose héréditaire étant une maladie complexe à diagnostiquer, de nombreux patients sont identifiés trop tardivement pour pouvoir bénéficier de ces traitements. Seuls des traitements symptomatiques peuvent alors être proposés », poursuit le Dr. Gauthier Remiche. 

L’un des premiers traitements basé sur les ARN interférents

Une récente étude(1) a permis de mettre en évidence l’efficacité du Patisiran contre l’amyloïdose héréditaire. Il s’agit du premier médicament qui repose sur les ARN interférents et qui a démontré cliniquement, à une large échelle, une efficacité incontestable et une sécurité d’utilisation satisfaisante.

Si l’Union Européenne (European Medicines Agency) a délivré l’autorisation centralisée de mise sur le marché de ce médicament, les autorités belges n’ont pas encore défini les modalités du remboursement dans notre pays. Le Patisiran n’est donc pas encore disponible sur le marché en Belgique. « Compte tenu de cette situation et des résultats impressionnants de l’étude pivot publiée cet été, nous avons pris les devants et contacté la firme pharmaceutique ayant développé ce traitement afin de demander les autorisations nécessaires dans le cadre d’un programme médical d’urgence pour l’un de nos patients n’ayant actuellement aucune possibilité thérapeutique. Les accords ont été obtenus grâce à une bonne collaboration entre nos équipes médicales et la société pharmaceutique. La première injection a eu lieu ce 9 novembre et s’est très bien passée », conclut le Dr. Gauthier Remiche.

Claudio, 66 ans atteint d’amyloïdose héréditaire avec polyneuropathie

« Si les premiers symptômes de la maladie sont apparus il y a 5 à 6 ans, je n’ai été diagnostiqué qu’il y a un an », explique Claudio, le patient ayant bénéficié de ce traitement de pointe ce matin. « Cela a commencé par des douleurs à un pied qui se sont progressivement étendues à l’autre pied, ensuite aux jambes et finalement aux bras. Par ailleurs, l’amyloïdose a également entrainé des atteintes au niveau de mon système nerveux périphérique, de mon cœur et de mes intestins. Mais comme le diagnostic a pris du temps à être posé, je n’avais pas accès au seul traitement existant jusqu’il y a peu. Ma qualité de vie s’est beaucoup dégradée cette dernière année. Pouvoir bénéficier du Patisiran est une chance. En principe, cela va stopper la progression de la maladie et permettre une amélioration de ma qualité de vie », s’enthousiasme Claudio.    

À propos du Patisiran-NPL

Le patisiran-NPL est composé de molécules d’un petit acide ribonucléique interférent (pARNi) conditionnées dans une minuscule particule contenant des graisses (nanoparticule lipidique). L’acide ribonucléique (ARN) est la substance chimique que les cellules utilisent pour produire des protéines à partir de leurs gènes.  Le pARNi, contenu dans le patisiran-NPL, interfère avec la capacité de l’ARN à produire la forme normale et toutes les formes anormales (mutantes) connues de protéine TTR dans le foie. Le patisiran-NPL est donc capable de réduire les taux de protéine TTR dans le sang et la quantité de dépôts amyloïdes dans les organes des patients atteints d’ATTRh.

(1)    Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis, N Engl J Med 2018; 379:11-21. 

Contacts:

  • Pauline Mignon, Chargée de Communication

T : 02 555 83 95 – M : pauline.mignon@erasme.ulb.ac.be