Dépistage et diagnostic prénatal
Examen
Différents examens permettent de dépister et de diagnostiquer les infections virales et maladies génétiques dangereuses pour la santé du fœtus.
Le dépistage prénatal permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une maladie ou d’une anomalie génétique. Ce dépistage est réalisé grâce à une simple prise de sang et/ou une échographie. Pour les femmes à risques, un diagnostic plus approfondi leur est proposé. Sur base d’un prélèvement, notre laboratoire réalise l’analyse des chromosomes du fœtus.
A l'hôpital Erasme, nous réalisons trois types de dépistage :
Dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21 (appelée parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme) est une anomalie chromosomique congénitale (présente dès la naissance). Elle est provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un handicap mental et des modifications morphologiques particulières qui peuvent être graves.
C'est l'une des maladies génétiques les plus communes. Toutes grossesses confondues, l’incidence est d'environ 1 cas pour 800 naissances. Il est à noter que le risque de trisomie 21 chez l’enfant augmente considérablement en fonction de l'âge de la mère.
Pour estimer le risque que votre enfant soit porteur de cette anomalie génétique, votre gynécologue vous proposera de réaliser un triple test :
- Une analyse du sang maternel (NIPS = non invasive prenatal screening), réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Un conseil pré-test est très important pour bien comprendre les possibilités du test. Il est très efficace puisqu'il repère 99 % des foetus avec une trisomie 21.
- Une échographie, réalisée durant le premier trimestre de la grossesse. Le médecin sera attentif à certaines anomalies telles que la clarté nucale, c'est-à-dire la présence de liquide entre la peau et la colonne vertébrale. En effet, lorsque le foetus est atteint de trisomie 21, cet espace apparaît comme une zone noire.
Les risques sont calculés en fonction de votre âge, du terme de votre grossesse, des résultats de dosages hormonaux (prise de sang) et des résultats de la clarté nucale. Le résultat de ce calcul est appelé le risque combiné.
Ces différents éléments sont combinés pour un calcul de risque dont le résultat peut conseiller des examens plus poussés tels qu'un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou une ponction de sang fœtal (cordocentèse).
Ce dépistage repère 80 à 90 % des foetus avec une trisomie 21.
Dépistage des infections
Certaines infections virales ou parasitaires, telles que la rubéole, le cytomégalovirus, l’hépatite, le HIV, la toxoplasmose… peuvent être dangereuses pour votre bébé car elles sont susceptibles de provoquer de graves malformations congénitales ou de lui transmettre des maladies.
Durant votre grossesse, des prises de sang régulières permettent donc de vérifier si vous êtes immunisée ou porteuse de l’une de ces maladies.
En cas de test positif, vous et votre enfant serez suivis en médecine fœtale. Certains examens complémentaires (amniocentèse, cordocentèse, biopsie de villosités) peuvent vous être proposés pour confirmer le diagnostic.
Dépistage des maladies génétiques
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
En fonction de votre histoire familiale ou des dépistages génétiques pratiqués pendant votre grossesse, un conseil génétique peut vous être proposé ainsi que des examens complémentaires.
Sur base d’un prélèvement (amniocentèse, cordocentèse ou biopsie de villosités), il est possible de réaliser un caryotype, c’est-à-dire une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ceci permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Lors du diagnostic d'anomalies génétiques et/ou de malformations graves ou incompatibles avec la vie, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée et réalisée.