Glossaire médical

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    La drépanocytose

    Pathologie

    Prendre rendez-vous en consultation (Pr Fleur Samantha Benghiat)

    La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.

    L’hémoglobine est constituée de quatre chaînes, assemblées entre elles. Normalement, l’hémoglobine adulte est constituée de deux chaînes dites alpha (ou a) et de deux chaînes dites bêta (ou b).

    En cas de drépanocytose, les chaînes b sont anormales. L’hémoglobine formée à partir des chaînes b anormales et des chaînes a normales est appelée hémoglobine S. Dans certaines situations, cette hémoglobine S s’agglomère et transforme alors le globule rouge en forme de croissant alors qu’à son habitude, il présente une forme de disque (image 1).

    Image de globules rouges anormaux (drépanocytose) (Image 1)

     

    En plus d’être déformés, ces globules rouges sont

    • fragiles : Ils sont alors plus rapidement détruits, ce qui provoque de l’anémie ;
    • rigides : ils se bloquent alors dans la circulation sanguine, ce qui provoque un manque d’oxygénation des organes et des crises douloureuses (image 2).

    Illustration explicative de l'anémie falciforme(Image 2 )

     

    La drépanocytose est une maladie héréditaire, c’est-à-dire transmise par les parents à leurs enfants et présente dès la naissance.

    La maladie se transmet selon le mode récessif (image 3). Nous portons tous deux copies de chaque gène : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène de la chaine b doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les drépanocytaires ont deux copies du gène anormal de la chaine b (on dit qu’ils sont homozygote SS) alors que les porteurs n’en ont qu’un (on dit qu’ils sont hétérozygote AS). Dans ce dernier cas, le risque d’avoir un enfant atteint de la drépanocytose (pour un couple où les deux parents sont « porteurs ») est de un sur quatre à chaque grossesse.

    Schéma transmission autosomique récessive(Image 3)

     

    Le diagnostic est posé en examinant la forme des globules rouges, en analysant l’hémoglobine, et en pratiquant des tests génétiques.

    Tout au long de la vie, des examens doivent être réalisés régulièrement pour surveiller les dommages causés par la maladie à différents organes tels que le cerveau, les reins, le cœur et les os.

    On ne sait pas encore guérir la drépanocytose, mais il est possible de soulager les douleurs en période de crise, de prévenir au mieux les infections graves, de prendre en charge les complications et surtout de les prévenir avant qu’elles surviennent.

    Un traitement médicamenteux peut être proposé aux malades atteints de drépanocytose sévère : il s’agit de l’hydroxyurée (ou Hydrea®), un produit utilisé contre certaines maladies du sang qui est capable de diminuer l’agglomération de l’hémoglobine S.