Les tests de biologie moléculaire permettent de détecter la présence d'anomalies géniques servant de marqueurs diagnostiques, pronostiques ou téranostiques des cancers. Ces dernières années, le nombre d'altérations moléculaires à tester a considérablement augmenté alors que les prélèvements réalisés sont de plus petite taille (matériel biopsique ou cytologique), apportant un nouveau challenge pour le pathologiste, à savoir un diagnostic morphologique précis ainsi qu'une caractérisation moléculaire de la tumeur sur des échantillons de plus en plus petits. De plus, les résultats doivent être donnés dans des délais les plus courts possibles afin que les patients puissent bénéficier rapidement du traitement adéquat.
Conscients de ces nouveaux besoins, nous avons développé au sein du Laboratoire d'Anatomie Pathologique, un secteur de biologie moléculaire dédié à la pathologie cancéreuse. Les méthodes d'investigation génomique dont l'hybridation in situ (ISH) ainsi que les techniques de PCR (PCR, IdyllaTM, RT-PCR qualitative, semi-quantitative et quantitative, PCR digitale…) sont actuellement disponibles pour identifier ces biomarqueurs. Depuis 2012, le laboratoire d'anatomie pathologique a également implémenté la technologie de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) qui nous permet d'optimiser la caractérisation moléculaire des tumeurs. En effet, à partir des tissus enrobés en paraffine et d'échantillons tumoraux de petite taille, il est possible d'étudier la présence de mutations de plusieurs dizaines de gènes impliqués dans la cancérogenèse. Cette technique en évolution constante aide au quotidien à l'approche personnalisée et rapide de la prise en charge des patients cancéreux.
Les domaines d'application de ces tests moléculaires sont notamment:
La caractérisation et l'évaluation de la réponse thérapeutique des cancers colorectaux
- NGS Colon and Lung Panel§ (CLP; 22 gènes dont KRAS, NRAS et BRAF)*
- MSI*
- MLH1*
L'évaluation de la réponse thérapeutique pour les cancers pulmonaires
- ISH ALK*, ROS1*, MET, RET,
- NGS CLP+OST^ (25 gènes dont EGFR et MET exon 14)
- MET Exon 14 skipping (RT-PCR)
- NGS Oncomine Focus Panel (réarrangements ALK, ROS1 et RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, FGFR3)*
- Recherche de mutation du gène EGFR sur ADN tumoral circulant*
L'évaluation de la réponse thérapeutique pour les cancers mammaires et gastriques :
- NGS CLP-OST^ (25 gènes dont KIT et PDGFRA)
- NGS Cancer Panel† (50 gènes)*
- FISH HER2-Neu*
L'évaluation diagnostique et pronostique des gliomes :
- NGS Clinical Glioma Panelx (14 gènes dont IDH, BRAF, EGFR, TERT + codélétion 1p19q)
- MGMT*
- ISH1p19Q*, p16, EGFR*
- NGS Neuro Fusion Panel (fusion BRAF-KIAA1549)
La caractérisation des cancers thyroïdiens
- NGS Thyroid Panelo (27 gènes dont BRAF, NRAS et KRAS)
- NGS Thyroid Fusion Panel (réarrangements BRAF, RET, PPARG, NTRK1, NTRK3, ALK et THADA)
- BRAF*
La caractérisation des mélanomes
- NGS CLP-OST^ (25 gènes dont BRAF, NRAS et KIT)
- BRAF*
- NRAS et BRAF*
L'évaluation diagnostique de la présence du virus d'Epstein-Barr pour les pathologies hématologiques, ORL et gastriques (test ISH EBV)
L’aide diagnostique des carcinomes rénaux à translocation TFE3 (test FISH TFE3)
L'aide diagnostique des liposarcomes (test MDM2)
La recherche des réarrangements NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2 et FGFR3 (test NGS OFA)
Pour toute demande d'examen, vous pouvez compléter les formulaires ad hoc :
- Demande d’analyse de Biologie Moléculaire et Immunohistochimie
- Demande de Recherche de mutation du gène EGFR sur ADN tumoral circulant
* Ces tests sont réalisés sous couvert du certificat d'accréditation BELAC n°387-MED, conformément à la norme ISO 15189.
§ Liste des 22 gènes analysés dans le Colon and Lung Panel : AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
^ Liste des 25 gènes analysés dans l’Oncomine Solid Tumor Panel : les 22 gènes du Colon and Lung Panel + HRAS, KIT, PDGFRA
† Liste des 50 gènes analysés dans le Cancer Panel : ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL
x Liste des 14 gènes analysés dans le Clinical Glioma Panel : ACVR1, ATRX, BRAF, CDKN2A, EGFR, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, IDH1, IDH2, PDGFRA, PTEN, TERT, TP53
o Liste des 27 gènes analysés dans le Thyroid Panel : AKT1, APC, AXIN1, BRAF, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, EIF1AX, FLT3, GNAS, HRAS, IDH1, KRAS, NRAS, PIK3CA, PPM1D, PRKAR1A, PTEN, RASAL1, RET, SMAD4, TERT, TP53, TSHR, VHL