Les Services de Néphrologie et de Génétique Médicale ouvrent une consultation dédiée aux maladies rénales génétiques. Cette consultation a pour buts : d'identifier une cause génétique éventuelle à une maladie rénale, de réaliser un conseil génétique pour les patients et leurs familles, d´exclure une anomalie génétique contre-indiquant un don ou une transplantation de rein au départ d´un donneur vivant et de proposer un diagnostic pré-implantatoire ou prénatal, si souhaité.
Le spectre des pathologies visées est très vaste :
- Syndrome néphrotique (cortico-résistant)
- Hyalinose segmentaire et focale
- Tubulopathies
- Lithiases rénales (précoces et bilatérales)
- Maladies tubulo-interstitielles chroniques d´étiologie peu claire
- CAKUT
- Hypertension artérielle héréditaire
- Tumeurs rénales (dont le caractère monogénique germinal est suspecté sur base de l´histologie, l´âge et le caractère multifocal/bilatéral)
- Syndrome hémolyse-urémie atypique
- Syndrome d'Alport
- Hématurie microscopique
- Ciliopathies incluant la polykystose hépato-rénale
- Les maladies rénales précoces ou familiales d'étiologie peu claire
- Dans le cas des polykystoses hépato-rénales, une recherche de la mutation causale peut être nécessaire à la confirmation du diagnostic et/ou à l´établissement d´un pronostic, étayant la décision de l´initiation d´un traitement par Tolvaptan chez l'adulte (obligatoirement initié en hôpital universitaire).
Grâce à l'utilisation rationnelle et personnalisée des méthodes de séquençage à haut débit ou classiques, un diagnostic pourra être établi avec une plus grande probabilité, plus rapidement et à moindre coût pour les patients et la sécurité sociale.
Les rendez-vous peuvent être fixés via le Secrétariat de Néphrologie, auprès de Madame Fatiha Ouanda:
- Tél: 02 555 3049
- Fax: 02 555 6499
- Email: fatiha.ouanda@erasme.ulb.ac.be