La consultation de génétique pédiatrique a pour objectif de tenter d’expliquer les troubles du jeune patient (neurodéveloppementaux, métaboliques ou autres) via des tests génétiques.
La consultation débute par une anamnèse détaillée, personnelle et familiale, et un examen clinique si nécessaire. Si un test génétique est indiqué, elle se poursuit par une discussion avec les parents sur le principe et les modalités d’un tel test, ses avantages et ses limites. Si la famille donne son accord pour réaliser les investigations génétiques, elle sera revue dans un second temps pour rendu de résultat, avec explications de la future prise en charge s’il y a lieu.