Maladies rares : 8 questions à se poser

Si vous pouvez répondre à la plupart de ces 8 questions par « oui » et que votre intuition le confirme, il serait judicieux d’envisager une maladie rare.

1. Le patient présente-t-il des symptômes aigus ou chroniques inexplicables, incohérents ou non spécifiques ou des symptômes à un âge inhabituellement jeune ?
2. Existe-t-il des antécédents familiaux ?
3. Y a-t-il eu un certain nombre de périodes de maladie en raison de symptômes différents ou identiques ?
4. Y a-t-il des antécédents de consultations de différentes spécialités médicales sans résultat satisfaisant ?
5. Y a-t-il des résultats pathologiques ou limites, qui ne sont pas concluants à la première impression ?
6. Y a-t-il déjà eu des soupçons d’étiologie psychosomatique ?
7. Y a-t-il eu des phases de la maladie remontant à plusieurs années ?
8. Certains scénarios d’exposition sont-ils connus (en ce qui concerne l’alimentation, les loisirs, le logement, les animaux, les voyages ou le travail) ?

N'hésitez pas à orienter votre patient vers un spécialiste de la santé ou un généticien, de préférence lié à un de nos centres d’expertise désignés pour les maladies rares, qui est mieux placé pour établir un diagnostic. 
Plus d'informations? https://ulbgenetics.be/fonctions-maladies-rares/

* Ces 8 questions ont été rédigées par des experts en Maladies Rares ayant participé au projet EMRaDi.