Image
Genetica
Onze rol
Genetica is de studie van de overdracht van erfelijke eigenschappen. In de geneeskunde gaat het om ‘sequencing’, het ‘lezen’ en karakteriseren van het genoom, d.w.z. het volledige genetische materiaal (chromosomen en genen) van een persoon.
Om meer te leren over het Genetics Center, click hier.
Image
Image
Image
Ons vakgebied is transversaal en omvat alle medische disciplines en alle levensfasen. Momenteel focussen al onze activiteiten op zeldzame ziekten. In de nabije toekomst zal de genetica echter meer en meer worden ingezet voor algemenere pathologieën.
Onze specialisaties
Het ULB-centrum voor menselijke genetica is georganiseerd volgens 5 vakgebieden:
- De preconceptuele genetica beoogt de determinering van het risico om een genetische ziekte over te dragen aan het nageslacht. In het kader van een IVF (in-vitrofertilisatie) kan met behulp van pre-implantatiediagnose een selectie worden gemaakt om enkel embryo’s te implanteren die niet zijn aangetast door de ziekte in kwestie (zoals mucoviscidose, spinale musculaire atrofie, sikkelcelziekte ...).
- Prenatale genetica maakt het mogelijk de pathologieën te bevestigen of te preciseren die een foetus al kan hebben. Voorbeelden: trisomie 21, misvormingen, verstandelijke beperking, ...
- Pediatrische genetica (genetica voor kinderen): meer dan 70% van de zeldzame ziekten treft kinderen. De genetica maakt het hier mogelijk een diagnose te stellen of te verfijnen, de ontwikkeling en/of bepaalde complicaties van de ziekte te voorkomen of een behandeling voor te stellen.
- Geriatrische genetica (genetica voor volwassenen): steeds meer medische specialisaties grijpen steeds meer naar genetische tests om bepaalde ziekten te behandelen.
- De oncogenetica heeft 2 belangrijke actiedomeinen:
-
de predictieve genetica tracht erfelijke oncologische risico’s op te sporen en te kwantificeren, vooral binnen een familie. Voorbeeld: de mutaties BRCA-1 en -2 die vatbaar maken voor borst- en eierstokkankers.
-
de farmacogenetica checkt of een patiënt drager is van een gen dat positief zou reageren op een (antikanker)behandeling.
Onze team
Image
Onze artsen-specialisten
Focus
Het ULB-centrum voor menselijke genetica analyseert monsters die werden afgenomen binnen het CHORUS-netwerk (alle H.U.B-ziekenhuizen), het Iris-netwerk, de CHIREC-groep en de academische ziekenhuizen Tivoli en Ambroise Paré, met het oog op een genetische test. Voor sommige tests werkt de afdeling ook samen met alle 7 andere Belgische geneticacentra.
Onderzoek
Het ULB-centrum voor menselijke genetica voert onderzoekswerk naar de mogelijke geneticatests van morgen:
- de sequencing van het volledige genoom;
- het methyloom dat bepaalde zeldzame ziekten kan detecteren;
- het transcriptoom dat tracht te identificeren welke genen een bepaald celtype gebruikt;
- het genoom met zeer lange sequenties, om complexe varianten en zones in het DNA te karakteriseren.
Publicaties
Publicaties
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts
- Schrijvers : M. Marangoni et al.
- Krant : Genet Med. 2022 Feb;24(2):344-363. doi: 10.1016/j.gim.2021.09.016. Epub 2021 Nov 30. PMID: 34906519
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
- Schrijvers : Sofia Papadimitriou et al.
- Krant : HGG Adv. 2022 Dec 2;4(1):100165. doi: 10.1016/j.xhgg.2022.100165. eCollection 2023 Jan 12. PMID: 36578772
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2
- Schrijvers : Sandra Coppens et al
- Krant : Am J Hum Genet. 2021 May 6;108(5):840-856. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.03.020. Epub 2021 Apr 15. PMID: 33861953
Genetic testing in autoinflammatory diseases - past, current and future perspectives
- Schrijvers : Anouk Le Goueff et al.
- Krant : Eur J Intern Med. 2022 Dec;106:71-79. doi: 10.1016/j.ejim.2022.08.020. Epub 2022 Sep 22. PMID: 36153184 DOI: 10.1016/j.ejim.2022.08.020