Syndrome de Turner
Pathologie
Il existe au sein de notre hôpital une Plateforme Turner pour une prise en charge multidisciplinaire de cette pathologie (cardiologue, endocrinologue, gynécologue, ORL, généticien).
De quoi s'agit-il ?
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Cette maladie touche environ 1 fille sur 2500 naissances.
Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie (déformation d'un ou de plusieurs membres ou organes) souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural.
Une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique est fréquente.
Les autres pathologies (anomalies osseuses, lymphoedème, surdité, anomalies cardiovasculaires, thyroïdiennes et digestives) sont moins fréquentes, elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic, puis une surveillance à l'âge adulte.
En anténatal, les formes avec malformations associées sont diagnostiquées par échographie, alors que les formes sans malformations associées sont de découverte fortuite lors d'une amniocentèse, souvent pour âge maternel tardif. Le conseil prénatal est difficile à gérer dans ces formes mineures.
La qualité de vie et l'insertion sociale sont meilleures lorsque la puberté n'a pas été induite trop tardivement et lorsqu'il n'existe ni surdité, ni cardiopathie : la présence d'une surdité peut être responsable de difficultés scolaires et, à l'âge adulte, la présence d'une stérilité peut avoir un effet négatif sur la qualité de vie.
Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.
Symptômes
Les principaux symptômes sont :
- à la naissance, une taille réduite et en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique ;
- un syndrome d'infantilisme* quasi constant : petite taille (perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte) et impubérisme (absence de puberté ou puberté impossible) ou dysgénésie gonadique (anomalie du développement sexuel) ;
- une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ;
- des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire ;
- un risque accru de malformations cardiaques et rénales ;
- un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
- un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère.
* persistance, à l'âge adulte, de caractères physiques, génitaux et psychiques propres à l'enfance.
Traitement
La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente).
A l'adolescence, un traitement par hormones sexuelles de synthèse (œstrogènes et progestérone) est prescrit afin de permettre le développement des jeunes filles.
Dans certaines formes graves, des traitements chirurgicaux (orthopédique, cardiologique, ...) peuvent être recommandés.