Activités de la génétique clinique

Les activités cliniques, réalisées dans le cadre de la Génétique clinique, comprennent les activités de conseil génétique, sous la forme de consultations et d'avis spécialisés dispensés dans les autres services de l'Hôpital Erasme et des autres hôpitaux du réseau ULB. Elles comprennent également une consultation de prise en charge et de suivi de maladies génétiques, qui sont des maladies chroniques rares, avec en particulier une consultation des maladies métaboliques. Le conseil génétique pratiqué dans le cadre du diagnostic anténatal ou pré-implantatoire est effectué en étroite collaboration avec le secteur de médecine foetale des services de Gynécologie de l'hôpital Erasme et des autres hôpitaux du réseau.

Le conseil génétique

C'est un acte médical visant à permettre au patient de prendre une décision de reproduction en pleine connaissance des risques d'apparition et de réapparition d'affections génétiques dans sa descendance, avec toutes les implications de l'affection en terme d'évolution, de traitements possibles, et de risque de récurrence. Le plus souvent, la patientèle sera constituée de futurs parents eux-mêmes en bonne santé, mais inquiets du risque de maladie pour leurs futurs enfants, suite à la naissance dans la famille d'un enfant atteint de maladie héréditaire (comme, par exemple, la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne). On sait qu'environ 3% des enfants présentent une (ou des) anomalies sévères à la naissance (malformations congénitales), et cette statistique n'inclut pas les bébés morts-nés.
L'extension de l'effort de dépistage prénatal amène aux consultations de conseil génétique un nombre croissant de couples sans antécédent familial, mais porteurs d'une anomalie héréditaire, autosomique récessive, dépistée au cours d'analyses prénatales (hémoglobinopathie, mucoviscidose). Il amène aussi un nombre croissant de femmes enceintes après l'observation d'une anomalie foetale à l'échographie, ou après la découverte d'une anomalie chromosomique foetale sur examen prénatal indiqué pour âge maternel « avancé » (> 35 ans).
Ceci demande un effort logistique de plus en plus étendu de la part des consultations de conseil génétique. Rappelons que l'identification d'un porteur de mutation récessive implique la prise en charge de la fratrie en termes de conseil génétique.

Médecine prédictive

La possibilité d'analyser directement certains gènes responsables d'affections familiales à début tardif conduit au développement d'analyses présymptomatiques, c'est à dire chez des sujets sains dont un parent est atteint, par exemple, de chorée de Huntington, ou de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, ou encore de cancer colique sur polypose adénomateuse familiale. Outre l'aspect du risque pour la descendance, ces analyses ont une incidence directe sur la santé et les choix de vie des sujets porteurs du gène.
On prévoit que le nombre - et la complexité - des analyses présymptomatiques va s'accroître avec l'identification de nombreux variants génétiques responsables d'une prédisposition partielle (par exemple à la maladie thrombo-embolique veineuse, au(x) diabète(s) ou à la maladie coronaire cardiaque).

Consultation des maladies métaboliques

Il existe un grand nombre de défauts enzymatiques (erreurs innées du métabolisme) dont la plupart présentent un début foudroyant à la période néonatale. La prise en charge de ces maladies graves demande une approche pluridisciplinaire dont l'aspect génétique est bien sûr à l'avant plan. Ce type de consultation ne peut exister que dans de grands centres hospitaliers de référence et, vu le recrutement essentiellement pédiatrique de ce type de pathologies, l'ULB a choisi de la situer au sein de l'Hôpital Universitaire des Enfants. Les erreurs innées du métabolisme enzymatique qui se présentent chez l'adulte sont prises en charge et traitées par la génétique clinique: citons les maladies de Gaucher, de Fabry, et d'autres maladies lysosomiales: voir www.lysomed.be